Благодаря неонатальному скринингу свердловчане с фенилкетонурией получают лечение и живут полноценной жизнью

Благодаря неонатальному скринингу свердловчане с фенилкетонурией получают лечение и живут полноценной жизнью

В Свердловской области, по данным медиков, проживает более 300 человек с фенилкетонурией. Это редкое наследственное заболевание, которое нарушает обмен аминокислот. При отсутствии терапии эта генетическая патология ведёт к тяжёлым поражениям центральной нервной системы. К счастью, благодаря массовому неонатальному скринингу диагноз устанавливается на ранней стадии, что позволяет своевременно начать лечение и минимизировать последствия болезни для пациентов. Вопросы охраны материнства и детства, оценка вероятности врождённых аномалий у ребёнка являются ключевыми составляющими государственных приоритетов в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России.