Неонатальный скрининг позволил выявить у новорождённого в Свердловской области редчайшее генетическое заболевание

Неонатальный скрининг позволил выявить у новорождённого в Свердловской области редчайшее генетическое заболевание

Программа расширенного неонатального скрининга новорождённых позволила специалистам Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание — синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии. В мире описано не более 40 случаев такой патологии. Выявление недуга сразу после рождения ребёнка позволило своевременно начать заместительную иммунную терапию, что защитит растущий организм от жизнеугрожающих инфекций.

https://mzso.info/articles/novosti-minzdrava/neonatalnyy-skrining-pozvolil-vyyavit-u-novorozhdyennogo-v-sverdlovskoy-oblasti-redchayshee-genetich/